罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。