跳转到主要内容

搜索疾病

热门搜索: 渐冻症 血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变 极罕见
Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

20.7K 详情
皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

20.6K 详情
皮肤病变 约1/30,000 - 1/100,000
毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

20.6K 详情
肾脏泌尿系统病变 1/20,000 - 1/40,000
常染色体隐性多囊性肾脏疾病

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。

20.5K 详情
血液疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

20.5K 详情
染色体异常 1/12,000 - 1/20,000
天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

20.5K 详情
消化系统病变 极罕见
先天性胆酸合成障碍

Congenital Bile Acid Synthesis Defects

酶缺陷导致人体无法合成正常的胆酸，引起肝损伤和吸收不良。

20.5K 详情
骨及软骨病变 约1/60,000
假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

一种遗传性骨骼发育不良，主要表现为短肢型矮小、关节松弛和早期骨关节炎。

20.5K 详情
其他未分类或不明原因 极罕见（全球约数百例）
普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

20.4K 详情
结缔组织病变 极罕见（发病率不详）
先天性挛缩细长指（趾）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

20.4K 详情
肌肉病变 约1/3,500 - 1/5,000（男性活产男婴）
杜氏肌营养不良症

Duchenne Muscular Dystrophy

常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。

20.4K 详情
脑部或神经系统病变 约1.8-9.6/100,000
遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

20.4K 详情
疾病分类